Un aspetto importante della mastocitosi è la diversità e l'aspecificità
delle manifestazioni cliniche. Nella mastocitosi cutanea le lesioni più
tipiche sono delle macchioline brunastre del diametro variabile da pochi millimetri
a qualche centimetro (orticaria pigmentosa). In altri casi possono essere presenti
un'orticaria classica (con ponfi) oppure lesioni vescicolose, bollose o noduli.
Nella mastocitosi sistemica, gran parte dei sintomi è correlata alla secrezione
di alcuni mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, prostaglandine,
etc.). I principali sintomi comprendono vampate di calore o rossore del volto,
prurito, orticaria, cefalea, stanchezza, abbassamenti della pressione del sangue,
nausea, diarrea e dolori addominali, dolori ossei, reazioni anafilattiche ripetute.
Questi sintomi possono essere presenti in ogni tipo di mastocitosi ed in ogni
momento durante il corso della patologia. In alcuni pazienti i sintomi sono molto
modesti, mentre in altri sono particolarmente severi. La mastocitosi cutanea si
manifesta prevalentemente nella prima infanzia; la mastocitosi sistemica, invece,
è più frequente nell'età adulta e le lesioni cutanee possono
essere anche del tutto assenti.
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Il sospetto diagnostico di una mastocitosi può essere già posto
dal Medico curante. In molti casi, però, la possibilità di una mastocitosi
viene posta da un Dermatologo, un Allergologo, un Ematologo od un Pediatra. In
Italia esistono diversi Centri di riferimento per questa malattia. La lista completa
dei Centri di Riferimento e del personale referente è riportata in questo
stesso sito.
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La diagnosi di mastocitosi è basata sull'esame istologico degli organi
interessati (ad esempio, la cute). In ogni caso, il medico provvede inizialmente
ad una visita accurata che comprende l'esame completo della pelle. Ulteriori informazioni
possono essere fornite da esami di laboratorio. In particolare, può essere
effettuato il dosaggio della triptasi nel sangue. La triptasi è un enzima
prodotto pressoché esclusivamente dai mastociti. Nel caso in cui i livelli
di triptasi nel sangue siano elevati può essere sospettata una mastocitosi
sistemica (sebbene alti livelli di triptasi possano essere associati a condizioni
diverse da questa malattia), mentre nella mastocitosi cutanea i livelli di triptasi
sono solitamente nella norma. Una biopsia cutanea è consigliata in tutti
i casi di sospetta mastocitosi cutanea. In caso di sospetto di mastocitosi sistemica
può essere richiesta una biopsia del midollo osseo.
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È una malattia rara. Si calcola che in Italia ci siano circa 1000 pazienti
affetti da mastocitosi cutanea o sistemica.
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La mastocitosi è una malattia legata ad una mutazione del recettore (c-kit)
per lo Stem Cell Factor (SCF), espresso unicamente sui mastociti. Non essendo
in genere una mutazione presente nelle cellule germinali (ovociti o spermatozoi),
non si trasmette ai figli. Pertanto, nella maggioranza dei casi, nessun altro
membro della famiglia è affetto o svilupperà la mastocitosi durante
la vita. Esistono, tuttavia, casi estremamente rari di mastocitosi familiare con
una frequenza inferiore a 1:1000 tra tutti i pazienti con mastocitosi. La mastocitosi
non è una malattia contagiosa.
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L'evoluzione della mastocitosi è variabile e dipende dal tipo di malattia,
dagli organi coinvolti (solo cute o anche altri organi), da altre malattie concomitanti
(ad esempio, altre malattie del sangue) e dalla risposta alla terapia. La maggior
parte dei pazienti ha una aspettativa di vita pari alla popolazione generale.
La mastocitosi cutanea ha solitamente un decorso clinico benigno e, nei bambini,
è spesso auto-limitante e regredisce spontaneamente durante la pubertà.
La mastocitosi sistemica, invece, ha un decorso differente a seconda del tipo,
variando da forme indolenti a forme con impegno più severo.
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La mastocitosi è una malattia che in molti casi (forme cutanee dell'età
infantile) guarisce spontaneamente. Nelle forme più lievi è sufficiente,
spesso, evitare gli eventi scatenanti (v. oltre) per non avere alcun disturbo.
Quando alcuni sintomi (prurito, orticaria, stanchezza, cefalea o diarrea) sono
più frequenti esistono diversi farmaci che possono controllarli, bloccando
i principali mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, etc.). I
farmaci anti-mediatori più comunemente utilizzati sono gli antagonisti
dei recettori H1 (antistaminici) ed H2 dell'istamina, i cortisonici ed i cosiddetti
stabilizzanti di membrana (tra cui il sodio cromoglicato ed il ketotifene). Per
le forme più severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci citostatici,
che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti. Questi non sono
di solito utilizzati nella mastocitosi cutanea e nella mastocitosi sistemica a
bassa attività (indolente).
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Nella mastocitosi cutanea l'accumulo di mastociti è limitato alla pelle.
È frequente nell'età infantile e la prognosi è solitamente
benigna. La mastocitosi cutanea può manifestarsi in diverse forme: 1) orticaria
pigmentosa (UP) o mastocitosi cutanea maculo-papulare; 2) mastocitosi cutanea
diffusa (DCM); 3) mastocitoma cutaneo.
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Nella mastocitosi sistemica l'accumulo di mastociti non è limitato alla
pelle, ma coinvolge altri organi (il midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi,
l'intestino, etc.). Sono stati descritti diversi tipi di mastocitosi sistemica
con vari livelli di gravità: le più frequenti, ed, in genere meno
severe, sono la mastocitosi sistemica indolente e la mastocitosi sistemica intermedia;
le più rare sono la mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), la mastocitosi
sistemica associata ad altra malattia del sangue, la leucemia mastocitaria (MCL),
il sarcoma mastocitario ed il mastocitoma extracutaneo.
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L'evoluzione della mastocitosi cutanea è differente a seconda se questa
si manifesta nell'età infantile o nell'età adulta. Nei bambini di
solito la mastocitosi cutanea è auto-limitante e tende a scomparire spontaneamente
entro la pubertà; raramente una mastocitosi cutanea manifestatasi nell'infanzia
persiste nell'adulto. Quando la mastocitosi cutanea inizia in età adulta
la possibilità che possa diventare sistemica è, invece, più
elevata.
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In un paziente adulto con mastocitosi cutanea la comparsa e la persistenza di
stanchezza insolita, di dolori alla schiena od alle gambe, di bruciore o dolore
allo stomaco, di difficoltà digestiva devono far pensare ad una evoluzione
in mastocitosi sistemica. Alcune analisi di laboratorio (emocromo, tempi di coagulazione
dosaggio delle transaminasi) possono essere utili per confermare un interessamento
sistemico. In ogni caso, un aumento dei livelli di triptasi nel sangue è
fortemente indicativo del passaggio da una forma cutanea ad una forma sistemica.
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Il dosaggio della triptasi va effettuato periodicamente in base alle condizioni
cliniche ed ai risultati delle indagini di laboratorio e strumentali. In generale,
è utile controllare i valori di triptasi circa ogni 6 mesi.
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Nelle forme cutanee e sistemiche dell'età adulta, una completa valutazione
del midollo osseo è sempre raccomandata. Nei bambini con mastocitosi
cutanea la biopsia del midollo non è solitamente richiesta. Questa,
tuttavia, diventa necessaria in presenza di elevati livelli di triptasi
nel sangue o quando vi sono segni/sintomi di interessamento d'organo (vedi anche
risposta a Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea
sta diventando sistemica?).
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In generale non è necessario, considerata la rarità delle forme
familiari. È consigliabile, tuttavia, estendere l'approfondimento diagnostico
ai familiari che presentino una sintomatologia clinica (vedi anche
risposta a Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea
sta diventando sistemica?), effettuando
prima di tutto il dosaggio della triptasi nel sangue.
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Alcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche
(abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali,
sincopi vere e proprie). L'adrenalina è un farmaco salvavita in caso di
reazione anafilattica. È indispensabile che tutti i pazienti con mastocitosi
portino sempre con sé l'adrenalina auto-iniettabile da utilizzare nel trattamento
di emergenza prima di recarsi, in ogni caso, al Pronto Soccorso. È quindi
fondamentale che i pazienti ed i parenti dei pazienti con mastocitosi siano informati
sull'uso dell'adrenalina auto-iniettabile e la abbiano sempre a disposizione.
L'adrenalina auto-iniettabile è concessa gratuitamente dal Servizio Sanitario
Nazionale previa prescrizione da parte di un Centro Prescrittore di Riferimento.
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I fattori scatenanti crisi di vampate di calore e rossore del volto, prurito,
orticaria o anche reazioni anafilattiche possono includere alcuni alimenti, farmaci,
punture d'insetti, stress meccanici, fisici, termici ed emozionali. Una volta
che il paziente abbia identificato gli specifici fattori scatenanti che possono
causare l'attivazione dei mastociti, l'allontanamento di tali fattori diventa
parte integrante della terapia. Esiste una notevole variabilità di risposta
ai diversi stimoli (ciò che può provocare una reazione in una persona,
può essere innocuo per un'altra), per cui è molto importante che
ogni singolo paziente identifichi tutti i potenziali fattori scatenanti, al fine
di poterli evitare. I fattori più frequentemente coinvolti sono:
-stimolazioni fisiche: strofinamenti e compressioni della cute, esercizio fisico,
stress emozionali ed eccessivi sbalzi di temperatura (caldo-freddo);
- alcool (vino, birra);
- alcuni alimenti: cioccolato, crauti, crostacei, fegato di maiale, formaggi fermentati,
pepe, peperoncino, salsicce secche, pesce conservato (acciughe, sgombro, tonno,
uova di pesce affumicate), alcune specie di pesce fresco (acciughe, salmone, sardine,
tonno), alcuni tipi di frutta (arachidi, arance, banane, fragole, nocciole, noci,
pesche), cibi speziati ed alcuni additivi e conservanti alimentari;
- alcuni tipi di farmaci: i) antinfiammatori non steroidei, in particolare acido
acetilsalicilico (in caso di necessità è preferibile assumere nimesulide);
ii) alcuni anestetici, narcotici e miorilassanti (ad esempio, codeina, etomidato,
lidocaina, il conservante metilparaben, metocurarina, morfina, pancuronio, procaina,
succinilcolina, tetracaina, tiopentale, d-tubocurarina); altri farmaci, come ACTH,
amfotericina B, derivati del chinino, pilocarpina e reserpina.
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È opportuno che un paziente con mastocitosi (cutanea o sistemica), qualora
avverta improvvisamente sintomi quali prurito forte e persistente, difficoltà
respiratorie severe, profonda astenia o comunque disturbi diversi da quelli soliti,
raggiunga una Unità di Pronto Soccorso. In ogni caso, se i sintomi persistono
ed è disponibile l'adrenalina auto-iniettabile è opportuno effettuare
l'autosomministrazione (vedi anche risposta a Si dice spesso che
un paziente con mastocitosi deve avere sempre con sé l’adrenalina
autoiniettabile. È vero?).
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Vedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?
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Vedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?
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Sì. Non ci sono controindicazioni all'utilizzo di anticoncezionali orali
nelle pazienti con mastocitosi.
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No. La gravidanza non costituisce un rischio né per la madre né
per il bambino. In caso di parto cesareo è opportuno seguire le norme pre-operatorie
(vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?
e risposta a Un paziente con mastocitosi può essere sottoposto ad interventi
chirurgici e/o ad anestesia?).
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Alcuni pazienti con mastocitosi cutanea o sistemica possono avere reazioni locali
o sistemiche più gravi degli altri individui dopo puntura di api, calabroni
o vespe (imenotteri). Questo problema non esiste, invece, per le punture di zanzara.
Per evitare le punture di api, calabroni o vespe si possono adottare alcuni accorgimenti:
- se un imenottero ronza attorno, non cercare di scacciarlo, ma restare fermi
e calmi, evitando i movimenti bruschi;
- quando si sta all'aperto evitare i fattori che attirano gli imenotteri: non
indossare abiti con colori sgargianti, non lasciare alimenti scoperti, mantenersi
a distanza da frutteti, vigne e bancarelle di frutta, non usare profumi, lacca
o essenze odorose;
- quando si sta all'aperto in luoghi ed in periodi a rischio indossare maglie
a maniche lunghe e pantaloni lunghi, guanti e casco in moto, non camminare scalzi;
- evitare i lavori in giardino o campagna. Eventualmente, indossare sempre i guanti
da lavoro;
- conservare con cura e ben chiusi i rifiuti domestici e provvedere con attenzione
al loro smaltimento, evitare di sostare nelle vicinanze delle aree adibite alla
loro raccolta;
- applicare le zanzariere alle finestre di casa;
- identificare e far eliminare, da personale specializzato, eventuali nidi di
imenotteri nei pressi della propria casa;
- non spostare tronchi caduti e ceppi, su cui le vespe possono aver nidificato;
- accertarsi di avere sempre con sé i farmaci di emergenza (adrenalina
auto-iniettabile), controllandone la data di scadenza.
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Sì. È necessario, tuttavia, seguire alcuni accorgimenti prima di
un intervento chirurgico. In particolare, è opportuno informare l'anestesista
della mastocitosi ed attuare un protocollo di prevenzione delle reazioni avverse
ad anestetici e miorilassanti (vedi anche risposta a Quali possono essere
i fattori scatenanti una "crisi"?).
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Sì. In generale, non ci sono controindicazioni a praticare attività
sportive per i pazienti con mastocitosi. È da tenere presente, tuttavia,
che in alcuni pazienti uno stress fisico intenso può accentuare i sintomi
della mastocitosi. In tal caso è opportuno che il paziente identifichi
ed eviti eventuali fattori scatenanti (vedi anche risposta a Quali possono
essere i fattori scatenanti una "crisi"?). È possibile, in
casi particolari, effettuare una profilassi con farmaci antistaminici. Infine,
quando si svolgono attività sportive all'aperto, è fondamentale
seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero (vedi anche risposta a
Le punture di insetti sono pericolose per i pazienti con mastocitosi?).
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Sì. In alcuni casi l'esposizione ai raggi solari può avere anche
un effetto benefico sulle lesioni cutanee. Infatti, la P-UVA terapia (che si basa
sull'uso combinato di psoraleni e raggi ultravioletti A) viene spesso utilizzata
a scopo terapeutico, in quanto è in grado di determinare un miglioramento,
anche se temporaneo, delle lesioni cutanee pigmentate.
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Oltre ai Centri della Rete Italiana, esistono numerosi Centri di Riferimento
in Europa e negli Stati Uniti. È possibile trovare delle informazioni
su questi Centri sul sito dell'European
Competence Network on Mastocytosis e su questo stesso sito.
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